Η παγκόσμια ημέρα ενημέρωσης για μια εξαιρετικά σπάνια αυτοάνοση νευρολογική διαταραχή που προκαλεί προοδευτική μυϊκή ακαμψία και επώδυνους σπασμούς, επηρεάζοντας σοβαρά την ποιότητα ζωής των ασθενών
Η Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο του Καθηλωμένου Ατόμου (International Stiff-Person Syndrome Awareness Day) τιμάται κάθε χρόνο στις 15 Μαρτίου και έχει στόχο την ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για μια σπάνια αλλά σοβαρή αυτοάνοση νευρολογική διαταραχή. Η ημέρα αυτή καθιερώθηκε για να αναδείξει τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και να ενισχύσει την ανάγκη για έρευνα και υποστήριξη.
Το Σύνδρομο του Καθηλωμένου Ατόμου, γνωστό και ως Σύνδρομο Woltman-Moersch, αποτελεί μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια που επηρεάζει περίπου ένα έως δύο άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού. Χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή ακαμψία και έντονους, επώδυνους μυϊκούς σπασμούς που μπορεί να εμφανίζονται και να υποχωρούν, αλλά συνήθως επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Η ασθένεια εκδηλώνεται συχνότερα στη μέση ηλικία.
Η διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1956 από τους Αμερικανούς νευρολόγους Henry Woltman και Frederick Moersch, οι οποίοι μελέτησαν δεκατέσσερις περιπτώσεις ασθενών κατά τη διάρκεια περίπου τριών δεκαετιών. Αρχικά ονόμασαν την πάθηση «Σύνδρομο του Καθηλωμένου Άνδρα». Τα επίσημα διαγνωστικά κριτήρια υιοθετήθηκαν το 1989 και το 1991 η ονομασία άλλαξε σε «Σύνδρομο του Καθηλωμένου Ατόμου», ώστε να είναι ουδέτερη ως προς το φύλο.
Η νόσος εμφανίζεται σε τρεις βασικούς υποτύπους. Περίπου το 70% των ασθενών παρουσιάζει μυϊκή ακαμψία και σπασμούς που ξεκινούν από τον κορμό και σταδιακά επεκτείνονται στα άκρα. Μια δεύτερη μορφή είναι το Μερικό Σύνδρομο Καθηλωμένου Ατόμου, γνωστό και ως Σύνδρομο Καθηλωμένου Άκρου, όπου τα συμπτώματα περιορίζονται σε ένα ή περισσότερα άκρα. Σε περίπου ένα τέταρτο των περιπτώσεων αυτή η μορφή εξελίσσεται σε πλήρες σύνδρομο. Ο τρίτος υποτύπος είναι η προοδευτική εγκεφαλομυελίτιδα με ακαμψία και μυοκλονία, η οποία συνοδεύεται από φλεγμονή στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό.
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για το σύνδρομο, κυρίως επειδή πρόκειται για εξαιρετικά σπάνια ασθένεια και δεν έχουν πραγματοποιηθεί μεγάλες κλινικές μελέτες που να καθορίζουν σαφείς θεραπευτικές οδηγίες. Η αντιμετώπιση βασίζεται συνήθως στη χρήση βενζοδιαζεπινών και άλλων φαρμάκων για τον έλεγχο των μυϊκών σπασμών, σε ανοσοθεραπείες για ασθενείς που δεν ανταποκρίνονται στα αντισπασμωδικά φάρμακα, καθώς και σε φυσιοθεραπεία για τη βελτίωση της κινητικότητας.
Ακόμη και με έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική παρέμβαση, το σύνδρομο συχνά οδηγεί σε σημαντική μείωση της ποιότητας ζωής. Υπολογίζεται ότι περίπου τα δύο τρίτα των ασθενών δεν μπορούν να λειτουργούν πλήρως ανεξάρτητα, ενώ περίπου το 10% χρειάζεται κάποια στιγμή εντατική ιατρική φροντίδα. Η συνεχής μυϊκή ακαμψία επηρεάζει τη στάση του σώματος, την ισορροπία και τη βάδιση, δημιουργώντας σοβαρές δυσκολίες στην κίνηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις οι ασθενείς δεν μπορούν να λυγίσουν το σώμα τους ή να περπατήσουν. Παράλληλα, πολλοί βιώνουν χρόνιο πόνο, ενώ κάποιοι εμφανίζουν προβλήματα όρασης ή ομιλίας.
Η Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο του Καθηλωμένου Ατόμου καθιερώθηκε από τα μέσα της δεκαετίας του 2010 κυρίως μέσω πρωτοβουλιών και καμπανιών στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης. Η ημέρα απέκτησε μεγαλύτερη διεθνή δημοσιότητα το 2024, όταν η διάσημη Καναδή τραγουδίστρια Celine Dion δημοσίευσε σχετική ανάρτηση στο Instagram.
Η ίδια είχε διαγνωστεί με το σύνδρομο τον Αύγουστο του 2022 και ανακοίνωσε δημόσια τη διάγνωσή της τον Δεκέμβριο της ίδιας χρονιάς. Η τραγουδίστρια έχει μιλήσει ανοιχτά για τις δυσκολίες που αντιμετωπίζει, τονίζοντας ότι η ασθένεια έχει επηρεάσει σημαντικά τη ζωή και την καριέρα της, ακόμη και την ικανότητά της να τραγουδά. Το 2024 κυκλοφόρησε και το ντοκιμαντέρ I Am: Céline Dion, το οποίο παρουσιάζει τη ζωή της και τη μάχη της με τη σπάνια αυτή ασθένεια.
Κεντρικός στόχος της Διεθνούς Ημέρας Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο του Καθηλωμένου Ατόμου είναι η ενημέρωση της κοινωνίας για τη συγκεκριμένη σπάνια και σύνθετη πάθηση, η υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους και η ανάδειξη της ανάγκης για περισσότερη επιστημονική έρευνα με σκοπό την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών στο μέλλον.
About The Author
