Μια ημέρα αφιερωμένη στην αναγνώριση, την ενημέρωση και την ισότιμη φροντίδα των γυναικών που ζουν με μια σπάνια γενετική νόσο
Η Διεθνής Ημέρα Γυναικών με Φάμπρι (International Fabry Women’s Day) τιμάται κάθε χρόνο το πρώτο Σάββατο του Απριλίου, με στόχο την ευαισθητοποίηση γύρω από τις γυναίκες και τα κορίτσια που πάσχουν από τη νόσος Φάμπρι, μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Αν και η πάθηση επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, η σημασία της ημέρας έγκειται στην ανάδειξη της συχνά υποτιμημένης επίδρασής της στον γυναικείο πληθυσμό.
Η νόσος Φάμπρι, γνωστή και ως ασθένεια Άντερσον-Φάμπρι, αποτελεί πολυσυστηματική διαταραχή που μπορεί να προσβάλει το δέρμα, την καρδιά, τον εγκέφαλο και τα νεφρά. Προκαλείται από γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει τη λειτουργία ενός ενζύμου υπεύθυνου για τη διάσπαση των σφιγγολιπιδίων, οδηγώντας στη συσσώρευσή τους σε ζωτικά όργανα και ιστούς.
Τα συμπτώματα της νόσου είναι ποικίλα και συχνά περιλαμβάνουν κοιλιακό πόνο, νευροπαθητικό πόνο στα άκρα, χρόνια νεφρική νόσο, υπερτροφική καρδιοπάθεια και αρρυθμίες. Παράλληλα, μπορεί να εμφανιστούν αγγειοκερατώματα, διαταραχές στην εφίδρωση, έντονη κόπωση, ναυτία, ζάλη και εμβοές. Η πολυπλοκότητα και η ετερογένεια των συμπτωμάτων καθιστούν τη διάγνωση δύσκολη, ιδιαίτερα στις γυναίκες.
Η κληρονομικότητα της νόσου σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ, γεγονός που εξηγεί γιατί οι άνδρες επηρεάζονται συχνότερα και βαρύτερα. Οι γυναίκες, διαθέτοντας δύο χρωμοσώματα Χ, συχνά θεωρούνται απλοί φορείς, καθώς το υγιές αντίγραφο του γονιδίου μπορεί να αντισταθμίσει τη μετάλλαξη. Ωστόσο, λόγω της διαδικασίας της αδρανοποίησης του Χ, ορισμένες γυναίκες εμφανίζουν συμπτώματα, τα οποία σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι εξίσου σοβαρά με εκείνα των ανδρών.
Παρά τα επιστημονικά δεδομένα, η αντίληψη ότι οι γυναίκες είναι μόνο φορείς παραμένει διαδεδομένη, ακόμη και εντός της ιατρικής κοινότητας. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα πολλές γυναίκες με τη νόσο Φάμπρι να μην διαγιγνώσκονται έγκαιρα ή να μην λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπευτική φροντίδα, επιβαρύνοντας την ποιότητα ζωής τους.
Η Διεθνής Ημέρα Γυναικών με Φάμπρι καθιερώθηκε το 2013 από την Ομάδα Υποστήριξης και Πληροφόρησης Φάμπρι Ολλανδίας (FSIGN) και γρήγορα απέκτησε διεθνή απήχηση, κυρίως μέσω της δράσης ασθενών, οργανώσεων και των μέσων κοινωνικής δικτύωσης. Κεντρικός της στόχος είναι η αποδόμηση των λανθασμένων αντιλήψεων, η ενίσχυση της ενημέρωσης και η διασφάλιση ότι οι γυναίκες με τη νόσο θα έχουν ισότιμη πρόσβαση στη διάγνωση, τη θεραπεία και την υποστήριξη.
Η ημέρα αυτή λειτουργεί ως υπενθύμιση ότι η κατανόηση των σπάνιων νοσημάτων δεν μπορεί να είναι μονοδιάστατη και ότι η ισότητα στην υγειονομική φροντίδα αποτελεί θεμελιώδη προϋπόθεση για την προστασία της ανθρώπινης υγείας.
About The Author
