Η 5η Απριλίου αφιερώνεται στην ενημέρωση για μια σπάνια και σοβαρή ασθένεια που πλήττει κυρίως τα αγόρια
Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Μπαρθ (Barth Syndrome Awareness Day) γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 5 Απριλίου, με στόχο τη γνωστοποίηση μιας σπανιότατης, αλλά δυνητικά απειλητικής για τη ζωή διαταραχής που επηρεάζει κυρίως τους άρρενες. Το σύνδρομο Μπαρθ προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο TAFAZZIN (γνωστό και ως TAZ ή G4.5), το οποίο κωδικοποιεί πρωτεΐνη κρίσιμη για την καρδιά και τους σκελετικούς μύες και εμπλέκεται στο μεταβολισμό των λιπιδίων. Το όνομά του προέρχεται από τον Ολλανδό γιατρό Πίτερ Μπαρθ, που περιέγραψε πλήρως τη νόσο στις αρχές της δεκαετίας του 1980.
Πρόκειται για διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, επηρεάζοντας κυρίως τους άνδρες, ενώ οι γυναίκες συχνά είναι ασυμπτωματικοί φορείς, καθώς διαθέτουν ένα δεύτερο Χ χρωμόσωμα με φυσιολογικό γονίδιο. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν διαστολική μυοκαρδιοπάθεια, άλλες μορφές μυοκαρδιοπάθειας, αρρυθμίες, μυϊκή αδυναμία, χαμηλή μυϊκή μάζα, προβλήματα σίτισης, καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία, μεταβολικές διαταραχές και συχνές λοιμώξεις λόγω ουδετεροπενίας. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει σημαντικά από ασθενή σε ασθενή.
Η επίπτωση εκτιμάται σε 1 ανά 300.000–400.000 γεννήσεις, ενώ παγκοσμίως λιγότερα από 300 άτομα έχουν διαγνωστεί επίσημα. Η διάγνωση είναι δύσκολη λόγω της σπανιότητας, των διαφορετικών εκδηλώσεων των συμπτωμάτων και του ιστορικού υψηλής θνησιμότητας στην παιδική ηλικία. Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο, αν και η έρευνα συνεχίζεται, με ορισμένες πειραματικές θεραπείες όπως το ελαμετρίδιο σε κλινική ανάπτυξη από το 2025. Η αντιμετώπιση επικεντρώνεται στην παρακολούθηση και τη διαχείριση των συμπτωμάτων.
Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης έχει στόχο να ενώσει ασθενείς, οικογένειες, ιατρούς και άλλους ενδιαφερόμενους, προάγοντας την ενημέρωση, την έρευνα και την καλύτερη πρόσβαση σε διάγνωση και θεραπεία, ενώ η ημερομηνία της, 5 Απριλίου, σχετίζεται με τη μετάλλαξη στο γονίδιο G4.5 που προκαλεί το σύνδρομο.
About The Author
